Cuộc hồi sinh của bé trai nhờ nguồn tủy từ chị gái

Mắc hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh hiếm gặp, bé trai N.M được tiên lượng khó sống qua một tuổi nếu không ghép tế bào gốc tạo máu. Người chị gái chưa đầy 10 tuổi trở thành nguồn hiến phù hợp duy nhất, mang lại cơ hội sống cho em.

31/10/2026 18:20

Trẻ được lấy tủy xương tại phòng mổ với điều kiện vô khuẩn nghiêm ngặt. (Ảnh: BVCC)

Bé trai mắc bệnh nặng từ khi mới 2 ngày tuổi

Chín tháng sau ca ghép tế bào gốc tạo máu tại Bệnh viện Nhi Trung ương, bé trai N.M, 14 tháng tuổi, đã có thể ăn uống, vui cười, tập đi và bi bô những câu nói đầu tiên. Người chị gái từng hiến tủy xương cho em cũng khỏe mạnh, tiếp tục học tập, vui chơi bình thường.

Nhìn hai con lớn lên từng ngày, chị T.H, mẹ bé N.M, vẫn nhớ những tháng ngày gia đình thấp thỏm khi bác sĩ thông báo con trai mắc bệnh nặng, có nguy cơ không qua khỏi trước khi tròn một tuổi.

'Những tưởng con không thể qua khỏi, nhưng giờ thấy con biết đi, biết nói, ăn được những món mình thích, còn chị gái con vẫn khỏe mạnh, học tập và vui chơi bình thường, em hạnh phúc lắm', chị T.H chia sẻ.

Ngay từ giai đoạn sơ sinh, khi mới khoảng 2 ngày tuổi, N.M đã xuất hiện triệu chứng sốt. Sau đó, trẻ liên tục trải qua các đợt nhiễm trùng phổi, tiêu chảy cấp và tổn thương viêm da cơ địa nặng.

Có thời điểm, bé đi ngoài từ 10 đến 20 lần mỗi ngày, gần như không hấp thu được dinh dưỡng và không thể tăng cân.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, sau khi thực hiện các xét nghiệm, trong đó có xét nghiệm gene, các bác sĩ xác định trẻ mắc hội chứng IPEX, một trong những thể suy giảm miễn dịch bẩm sinh nặng, kèm theo tổn thương da và rối loạn đa tuyến nội tiết.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Phụ trách Trung tâm Y học tái tạo và Trị liệu tế bào, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết bệnh viện đã tổ chức hội chẩn đa chuyên khoa, với sự tham gia của các chuyên gia tiêu hóa, miễn dịch, nội tiết và tế bào gốc để đánh giá tình trạng bệnh, lựa chọn phương án điều trị.

Theo các khuyến cáo và phác đồ điều trị trên thế giới, ghép tế bào gốc tạo máu được xác định là phương pháp điều trị tối ưu, có khả năng chữa khỏi bệnh cho trẻ.

Đặc biệt, với diễn biến bệnh nặng của N.M, nếu không được ghép tế bào gốc tạo máu, trẻ khó có thể sống qua một tuổi.

Bé N.M trước khi ghép tế bào gốc tạo máu.

Đối diện với tiên lượng này, gia đình vừa lo lắng cho sức khỏe của con, vừa chờ đợi kết quả tìm kiếm nguồn tế bào gốc phù hợp.

'Em rất lo lắng khi con còn quá nhỏ đã phải đối diện với căn bệnh nặng. Cùng với việc điều trị, gia đình chờ đợi kết quả tìm kiếm nguồn tế bào gốc phù hợp cho con', chị T.H nhớ lại.

Các bác sĩ đã tiến hành xét nghiệm bố và mẹ của N.M, nhưng kết quả đánh giá tương thích cho thấy cả hai không phù hợp để lựa chọn làm người hiến trong ca ghép này.

Việc tìm kiếm người hiến trưởng thành không cùng huyết thống và các mẫu máu cuống rốn tại ngân hàng cũng không tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp.

Dựa trên các khuyến cáo chuyên môn, các bác sĩ tiếp tục cân nhắc nguồn hiến từ anh, chị ruột của bệnh nhi. N.M có một anh trai và một chị gái.

Kết quả xét nghiệm tương thích kháng nguyên bạch cầu người cho thấy chị gái của N.M phù hợp hoàn toàn với em. Đây cũng là nguồn hiến phù hợp duy nhất được tìm thấy trong số các nguồn đã khảo sát.

Nhận thông báo, chị T.H vừa mừng vì con trai có cơ hội điều trị, vừa lo lắng khi người hiến lại chính là con gái nhỏ của mình.

Theo lời người mẹ, sau khi được giải thích về việc có thể giúp em, người chị đã đồng ý ngay.

Đánh giá nghiêm ngặt để bảo đảm an toàn cho người chị hiến tủy

Thời điểm hiến tế bào gốc tạo máu, chị gái của N.M chưa đầy 10 tuổi. Vì vậy, việc đánh giá an toàn cho người hiến được các bác sĩ đặc biệt chú trọng.

Theo Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, đối với các ca ghép tế bào gốc, Bệnh viện Nhi Trung ương đều thành lập Hội đồng y khoa hội chẩn toàn viện do Ban Giám đốc chủ trì, với sự tham gia của phòng Kế hoạch tổng hợp, bộ phận pháp lý và các khoa chuyên môn.

Trong trường hợp này, hội đồng phải xem xét đồng thời nguy cơ đối với người chị khi thu thập tế bào gốc từ tủy xương và nguy cơ bệnh trở nặng, thậm chí tử vong của N.M nếu không được ghép.

Trước khi quyết định thực hiện, người chị được thăm khám, đánh giá chiều cao, cân nặng, thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, chụp X-quang, siêu âm tim, kiểm tra chức năng tim và phổi nhằm xác định tình trạng sức khỏe và phát hiện những yếu tố có thể làm tăng nguy cơ trong quá trình hiến.

Các bác sĩ cũng tính toán kỹ thể tích tủy xương cần thu thập, vừa bảo đảm đủ số lượng tế bào gốc cho ca ghép của N.M, vừa nằm trong giới hạn an toàn đối với người hiến.

Hệ thống phân tách tế bào ngoài cơ thể theo công nghệ từ tính và hệ thống lưu trữ, xử lý tế bào gốc hiện đại tại Trung tâm Y học tái tạo và Trị liệu tế bào.

Chỉ sau khi hoàn tất đánh giá và xác định lượng tủy xương dự kiến thu thập không ảnh hưởng đến sức khỏe người chị, bệnh viện mới phê duyệt thực hiện.

Theo các bác sĩ, tủy xương là mô mềm nằm bên trong xương, có chức năng sản xuất các tế bào tạo máu và có khả năng tự tái tạo sau khi hiến. Việc hiến tủy xương không phải là lấy tủy sống.

Thủ thuật lấy tủy xương được bác sĩ có nhiều năm kinh nghiệm trực tiếp thực hiện tại phòng mổ, trong điều kiện vô khuẩn nghiêm ngặt, với bác sĩ gây mê theo dõi liên tục trong suốt quá trình.

Sau hiến, bệnh viện lập kế hoạch theo dõi sát sức khỏe người chị trong hai tuần đầu, kiểm tra sau ba tháng và tiếp tục đánh giá định kỳ hằng năm.

Đối với N.M, sau quá trình đánh giá kỹ lưỡng và chuẩn bị điều trị, khi được năm tháng tuổi, bé đã được ghép thành công tế bào gốc tạo máu từ tủy xương của chị gái.

Sau ghép, bệnh nhi tiếp tục được điều trị và theo dõi tại bệnh viện. Chín tháng sau ca ghép, sức khỏe N.M dần ổn định. Từ một em bé liên tục tiêu chảy, nhiễm trùng, không thể tăng cân, giờ đây trẻ đã ăn uống tốt, tăng cân tương đương các bạn cùng lứa tuổi, biết vui cười, tập đi và bắt đầu nói.

Hai bé phát triển khỏe mạnh.

Người chị cũng khỏe mạnh sau hiến tủy, sinh hoạt và học tập bình thường. Với gia đình N.M, niềm vui lớn nhất sau những tháng ngày điều trị và chờ đợi là được nhìn thấy cả 2 con khỏe mạnh, lớn lên từng ngày.

Theo THIÊN LAM/Nhân dân